2024年8月對罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症(簡稱SMA)患者來說意義非凡,歷經重重困難,健保署終於SMA關懷月全面擴大給付治療藥物,讓病友有機會從治療中獲益,進而完成追求夢想的心願。
SMA是一種單一SMN1基因變異導致神經肌肉退化的罕見疾病,患者會因運動神經元持續性退化,影響坐立、行走、說話與吞嚥功能,嚴重甚至無法自主呼吸而死亡 。
台灣自2000年研發世界首例的SMA小鼠模式開始,積極參與國際藥物研發與臨床試驗,創立跨科別照護團隊與爭取健保藥物給付,在各界的努力下,終於在脊髓性肌肉萎縮症8月關懷月獲得健保給付。
鐘育志見證SMA的發展醫療史
被稱為「台灣SMA之父」的高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科教授鐘育志表示,這一切得來不 威而柔是什麼 易,認為是醫學、政府、病患及家屬與眾人齊心合力的功勞,也希望大家能繼續關注更多罕病病友,持續給予關懷。
鐘育志將台灣SMA醫療史比喻為樹木的成長,「樹苗成長期」可從2000年與李鴻研究員等人,共同研發出全球第一個SMA小鼠模式,奠定SMA致病機轉與藥物研發開始 。
而這個國際通稱「Taiwan model」的SMA台灣模式小鼠,是名符其實的「台灣之光」,台大醫院團隊也以此SMA小鼠,陸續在國際發表多篇重要學術論文,引發熱烈討論。
高醫成立全台第一個SMA跨科醫療團隊
然而,隨著各國陸續研發更多SMA藥物,台灣也自2007年邁入「小樹茁壯期」。也引進海外呼吸照護模式,成立全台第一個SMA跨科醫療團隊,實施多系統全人照護 ,2017年起亦開始SMA藥物恩慈治療。
鐘育志分享臨床經驗,一位10歲的小病人「小晴」,從每天24小時臥床、配戴呼吸器,到4、5歲接受恩慈治療後,逐漸不再全天依賴呼吸器,且經常規劃旅遊、露營,不但是全家人的最佳導遊,更是凝聚家人情感的開心果。
三芝區 健保全面擴大給付 助病友翻轉命運
中國醫藥大學兒童醫院副院長周宜卿進一步說明,國內健保給付SMA也因應科學研究的進展,與時俱進逐步開放,2020年先開放新生兒與兒童申請;2023年打破治療年齡的限制,讓成人病友也有機會接受治療 ,同時提供3種藥物供選擇。
今年8月健保署更打破確診年齡與上肢運動功能的限制 ,讓許多本已不抱希望的病友,重燃希望。健保解除「3歲以下確診」與「上肢運動功能RULM≧15分」的兩大限制,全面擴大給付,幫助全台灣約400位病友都有機會獲得治療。
SMA藥物能幫病程「踩煞車」
周宜卿分享最近來諮詢的20多歲女性病友,小時候就因走路容易跌倒,檢查確診為SMA,但因兄弟姊妹已有人久等不到SMA藥物而過世,讓她不敢懷抱希望,就算後來看到健保全給付的新聞,也選擇獨自到診間諮詢,不敢向父母說,就怕無法順利獲得治療,徒惹家人傷心。
雖然SMA曾經無藥可醫,但隨著醫藥進展,SMA藥物不但能「幫病程踩煞車」,真實世界的臨床觀察甚至發現有機會讓運動功能進步。周宜卿表示,SMA已進入跨科別專業診療的時代,不論是新生兒、嬰幼兒、青少年或是成人病患,都可以與醫師討論用藥選擇,對病患與家屬來說都是翻轉命運的機會。
「SMA」與「漸凍人」大不同
許多人常將「SMA」誤認為「漸凍人」,兩者都是運動神經元疾病,但發病時間與影響不相同。台大醫院神經部暨腦中風中心主治醫師蔡力凱解釋,原名為「肌萎縮側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)」的漸凍人,通常在成人時期發病,對家庭與社會的衝擊來得突然,可能維持3至5年。
而SMA則多在嬰童時期發病 ,他們對家庭與社會的影響卻更加漫長,可能長達30、40年之久。SMA治療可以幫助病友維持神經功能,並且實現自我價值,甚至創作出比許多人都出色的書法、繪畫作品。
台大醫院治療經驗顯示,接受治療的SMA病人,大多數顯示運動功能進步,且越早治療的效果越好 ,希望SMA病友和醫療團隊討論,並積極接受治療。蔡力凱教授 如何縮小攝護腺肥大 表示,受惠於醫療進展與健保相助,越來越多罕病病友有機會長大成年,實現人生夢想,貢獻社會。