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「平腦症」活不過2歲!台灣找到致病基因,有助診斷及產前檢查

「平腦症」是一種非常罕見的腦部發育異常疾病,在台灣大約只有300名病患。高雄長庚與陽明交大團隊再次發現人類「平腦症」新基因NDEL1,有助於加速未來醫師在診斷這類大腦發育異常疾病的速度,提供成為產前篩檢的基因,減少疾病發生的機會。 高雄長庚與陽明交大團隊繼2020年發現平腦症的致病基因CEP85L後,再次發現新基因NDEL1。高雄長庚醫學研究部部長蔡孟翰表示,研究團隊已共同發表4個平腦症基因,研究…

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