標籤: 脊髓性肌肉萎縮症治療

脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy）簡稱SMA，台灣SMA發生率約為1.7萬分之1。SMA是一種體隱性遺傳退化性的罕見疾病，起因於第五對染色體的SMN1（Survival motor neuron 1）基因變異，無法製造完整SMN蛋白，導致脊髓運動神經元退化，造成患者全身肌肉無力及萎縮，且漸進性失去全身自主運動、咳嗽、吞嚥等功能。SMA患者常合併四肢關節攣縮或脊柱側彎…